冠心病并发室性心动过速与KCNQ1-P448R的研究

摘要

目的探索冠心病并发室速与KCNQ1的相关性研究。方法收集冠心病并发室性心动过速患者的血样标本,通过候选基因筛查的方式,使用DNA直接测序法对KCNQ1进行筛查。结果 KCNQ1基因第10号外显子的第1343位点上C碱基突变为G碱基,导致编码的第448位氨基酸由脯氨酸突变为精氨酸,即KCNQ1-P448R,100例健康体检对照组中未发现该基因位点改变,提示可能是突变。结论本实验发现1例基因突变的可能,即KCNQ1-P448R,但需进一步的功能学分析研究。