家族性皮质肌阵挛性震颤伴癫痫

摘要

1990年Ikeda等报道2例震颤病人，成年发病，类似于原发性震颤，但并存全身性强直-阵挛癫痫（generalized tonic clonic epilepsy，GTCS）。电生理研究发现皮质兴奋性增强。首次采用皮质性震颤（cortical tremor）描述皮质反射性肌阵挛的变异型。之后，陆续报道很多日本和欧洲家系，有相同的临床表现和电生理特征，呈常染色体显性遗传，曾有不同命名，如良性成人家族性肌阵挛癫痫（benign adult familial myoclonic epilepsy，BAFME）、