AML1-ETO阳性急性髓系白血病患者合并c-kit突变预后相关性总结

摘要

急性髓系白血病（AML）是一组在临床及细胞遗传学上均具有高度异质性的综合征，是在多种致病因素作用下的造血干祖细胞遗传学变异累积的结果，细胞和分子遗传学异常是其致病基础。1973年Ro w ley等［1］首次提出t （8；21）（q22；q22）染色体易位，该易位可产生特异性的AML1‐ETO融合基因，在AML的危险度分层中，AML1‐ETO基因阳性是预后较好的一种遗传学异常，通过化疗可取得良好疗效，尤其是采用含有大剂量阿糖胞苷的治疗方案，但很多研究表明并不是所有患者都能取得良好效果，c‐kit基因突变与该类患者预后不良密切相关。我科2011年1月至2014年6月对41例AML1‐ETO阳性的患者进行c‐kit基因突变检测，并分析其与患者预后的关系，现总结如下。