Beckwith-Wiedemann综合征患儿1例护理体会

摘要

Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome,BWS)又称脐膨出-巨舌-巨体综合征,是一组以过度生长-癌症倾向为主要特征的印记基因表达缺陷综合征[1]。主要临床表现包括:胚胎期羊水过多、巨大儿、巨舌、心脏结构畸形、腹部脏器过度生长、脐膨出等[1-2]。文献报道其在活产新生儿中的发病率为1/10500~1/13700[3-4]。使用辅助生殖技术的活产新生儿发病率更高,可达1/4000[5-6]。我院2021年2月收治1例以顽固性低血糖为主要表现的Beckwith-Wiedemann综合征新生儿,现将护理体会报道如下。