20年新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查

摘要

[目的]开展先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查,降低残疾儿童的发生率,提高我国人口素质.[方法]20年来应用时间分辨荧光免疫法(Tr-FIA)和细菌抑制法(BIA)或荧光法测定新生儿滤纸干血片上促甲状腺素(TSH)和苯丙氨酸(Phe)浓度筛查CH和PKU.[结果]Tr-FIA法筛查新生儿609 037 人,确诊阳性170例,CH发生率为2.79/万.BIA法筛查新生儿198 405人,确诊阳性10例,PKU发生率为5.04/10万,漏诊2例;荧光法筛查新生儿321 127人,确诊阳性27例,PKU发生率为8.40/10万.[结论]筛查新生儿CH,Tr-FIA法是灵敏度高、特异性强、精确度佳、重复性好、无放射性、能自动测定的理想方法;荧光法筛查PKU较BIA法更灵敏、准确,且具有定量、费时少等特点.重视和规范实验室质量控制,是使每批筛查检测结果准确、可靠的有力保证.