1例杆状体肌病的诊断

摘要

目的总结杆状体肌病的诊断方法,探讨其遗传特征。方法对1例疑似杆状体肌病的患儿临床资料作回顾性分析,总结其诊断方法。结果患儿主要临床表现为肌无力、严重脊柱侧弯伴腭裂,临床初诊为神经肌肉型脊柱侧弯、疑似杆状体肌病,左侧肱二头肌肌肉组织活检未发现典型杆状体,基因检测发现患儿外周血NEB基因c.1321C>T(p.P441S)(导致NEB基因编码区第1321号核苷酸C突变为T)、c.18530G>A(p.P6177H)(导致NEB基因编码区第18530号核苷酸G突变为A)杂合突变,结合临床症状及基因检测明确诊断为杆状体肌病。患儿母亲外周血NEB基因c.1321C>T杂合突变,患儿父亲外周血NEB基因c.18530G>A杂合突变。患儿的NEB基因杂合突变分别遗传自父、母。结论杆状体肌病患儿临床表现为肌无力、严重脊柱侧弯伴腭裂、左侧竖脊肌萎缩伴脂肪浸润,外周血NEB基因c.1321C>T(p.P441S)杂合突变、c.18530G>A(p.R6177H)杂合突变,突变基因遗传自父、母。