常染色体显性多囊肾基因突变研究进展

摘要

常染色体显性多囊肾病（ADPKD），又称成人型多囊肾病。据国外文献报道，到60岁时大约有50％的患者出现终末期肾衰竭。该病为单基因遗传病，存在遗传异质性。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，约15％患者由PKD2基因突变引起。PKD3基因由于少见，研究不多，故至今尚未定位克隆。