先天性心脏病患者转录因子Nkx2.5基因突变观察

李开如; 丁建东; 张晓黎; 姚玉宇; 任利群; 马根山

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采用聚合酶链反应结合DNA测序技术, 对99例先天性心脏病(CHD)患者及90例正常对照者的Nkx2.5基因外显子1进行序列检测.结果显示,3例室间隔缺损、7例房间隔缺损、1例肺动脉瓣狭窄、1例动脉导管未闭患者和3例对照者的Nkx2.5外显子1第239位发生了A-G的突变.认为转录因子Nkx2.5基因突变与中国CHD的发生有一定的关系.

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来源
《山东医药》 |2008年第33期|83-84|共2页
作者
李开如; 丁建东; 张晓黎; 姚玉宇; 任利群; 马根山;
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作者单位

东南大学附属中大医院,江苏南京,210009;

东南大学附属中大医院,江苏南京,210009;

东南大学附属中大医院,江苏南京,210009;

东南大学附属中大医院,江苏南京,210009;

东南大学附属中大医院,江苏南京,210009;

东南大学附属中大医院,江苏南京,210009;

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正文语种 chi
中图分类先天性心脏血管病;
关键词
Nkx2.5基因; 先天性心脏病; 基因突变;

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