成人MELAS综合征9例临床病理特点分析

摘要

目的 探讨成人线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征的临床及病理特点.方法 选取MELAS综合征患者9例,对其临床表现、MRI图像及病理资料进行分析.结果 7例以卒中样发作起病,发作时伴有发热、各种形式的癫痫、不同程度的意识障碍,其中5例急诊时诊断为脑炎或脑膜脑炎;2例在卒中样发作前有癫痫病史.MRI图像表现为易变的颞顶枕叶的异常信号,早期DWI高信号、表观弥散系数(ADC)信号不等,后期ADC呈高信号、T1WI可出现沿皮层高信号(提示层状坏死);1 H-MRS显示病变部位N-二酰胆碱天门冬氨酸(NAA)峰下降和乳酸峰出现.6例肌肉病理改良Gomori染色可见破碎红纤维(其中5例超过5％),3例未发现破碎红纤维;8例在琥珀酸脱氢酶(SDH)染色可见到深染的小血管,均为COX染色阳性.结论 成人MELAS综合征发病形式多样,易误诊为脑炎或脑膜脑炎;MRI图像上易变的颞顶枕叶异常信号可为早期诊断提供重要帮助;COX阳性SDH深染的小血管是具有特异性的肌肉病理特点.