266例急性髓系白血病患者的染色体核型、基因突变及治疗观察

摘要

目的观察266例急性髓系白血病(AML)患者的染色体核型、基因突变及治疗情况。方法AML患者266例,采用R显带技术检测染色体核型,聚合酶链式反应(PCR)技术检测基因突变;所有患者采用IA方案、DA方案或HA方案治疗,观察不同ELN危险分层、基因突变种类患者的治疗效果。结果266例AML中,染色体异常核型105例,其中复杂核型26例、t(8;21)(q22;q22)核型18例、Inv(16)(p13q22)核型10例、5q-核型7例、-Y核型9例、-7核型6例、其他核型29例;基因突变182例,其中WT1基因突变29例、CEBPA基因突变27例、DNMT3A基因突变27例、NPM1基因突变19例、TET2基因突变17例、FLT3-ITD基因突变17例、IDH2基因突变17例、KIT基因突变13例、NRAS基因突变15例、RUNX1基因突变12例、CBFβ-MYH11基因突变10例、IDH1基因突变8例、BCOR基因突变7例、BCR-ABL基因突变7例、TP53基因突变7例、ASXL1基因突变5例、KMT2A基因突变5例、PTPM11基因突变3例、ZRSR2基因突变2例、EZH2基因突变2例。预后良好、预后中等、预后不良者CR率分别为73%、70%、45%,良好、中等者分别与不良者比较,P均0.05。结论266例AML患者染色体异常核型较多,基因突变种类以1种和2种较多见,患者预后以中等、不良为主,且基因突变种类越多临床预后越差。