X-连锁和双基因型视网膜色素变性的相关基因研究进展

摘要

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP)是一组进行性、可致盲的单基因遗传性视网膜疾病,以视网膜光感受器和色素上皮功能进行性受损为主要特征.X-连锁RP和双基因型RP是视网膜色素变性的不同类型,在遗传和临床上各具特点.目前,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3);双基因型RP是由2种不同基因(peripherin/RDS和ROM1基因)的杂合子突变导致的.