碳酸酐酶Ⅱ基因多态性与原发性开角型青光眼遗传易感性的关系

摘要

目的 探讨碳酸酐酶Ⅱ(carbonic anhydrase,CAⅡ)基因多态性与原发性开角型青光眼(primary open angle glaucoma,POAG)遗传易感性的关系.方法 采集81例POAG患者(POAG组)和60位正常人群(对照组)静脉血,应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术检测受试对象CAⅡ基因多态性的分布情况.结果 rs10504813位点T等位基因频率分布两组间差异有统计学意义[x2=4.040、P=0.04,OR =0.613、95％CI=(0.380 ～0.989)];基因型频率分布在两组间差异无统计学意义(P=0.133).rs3758078位点及rs703位点基因型频率分布及等位基因频率分布在两组间差异均无统计学意义(均为P＞0.05).构建8种单倍型,CAⅡ基因在两组间的单倍型分布差异具有统计学意义(P =0.042),TAC单倍型携带者患POAG风险显著降低[OR =0.145、95％ CI=(0.021 ～0.980),P=0.022].结论 CAⅡ基因多态性与POAG发病风险有相关性,rs10504813位点的T等位基因可能是其保护性因素;TAC单倍型携带者患POAG风险显著降低.