以晕厥为首发症状的成人型白质消融性白质脑病一例报告并文献复习

摘要

目的:总结1例成人型白质消融性白质脑病的临床特点及遗传学特征。方法:报道1例成人型白质消融性白质脑病患者并结合文献进行回顾性分析。结果:本文报道的1例患者以晕厥为首发症状,其头颅MRI提示存在广泛对称性脑白质异常,基因检测显示患者存在的c.130G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤)和c.450dupA(重复突变)为EIF2B3新突变位点。搜索既往报道的成人型白质消融性白质脑病41例,起病形式多样,最常见的表现为运动障碍,也可出现认知障碍、癫痫、头痛、卵巢功能不全等表现,颅脑MRI均出现弥漫性对称性脑白质异常,33例患者颅脑MRI同时出现囊性病变或脑脊液样信号改变。基因突变检查显示EIF2B1~5均可发生突变,其中EIF2B5突变最常见。结论:成人型白质消融性白质脑病临床表现异质性大,颅脑MRI及基因检测有助于该病的早期诊断。