伴有肌张力障碍表现的Costello综合征一例

摘要

10月龄男婴,因生长发育迟缓伴肌张力障碍收入院,伴有特殊面容。经过二代测序及家系一代验证,在HRAS基因发现一个已知杂合突变c.34G＆T（p.G12C）,确诊为Costello综合征（CS）,未在父母外周血中检测到该突变。