婴儿型脊髓性进行性肌萎缩一例报告

摘要

＜正＞ 患儿,男,14天。因生后四肢活动少、哭声弱和吸吮差于1987年2月12日入院。患儿生后不哭,周身青紫,经拍打及人工呼吸半小时后出声,但声音低微,不会吸吮,四肢活动少。阿氏评分不详。父母为近亲结婚、体健。其姐4岁,健在。母孕期无特殊病史及服药史。孕4月开始胎动,但较第一胎明显减少。家系调查结果见附图。体检:脉搏100次,呼吸34次,体重2700g。营养一般,反应差。双眼睑无下垂,双眼球有自发性同向水平震颤。眼底:视乳头边