@@ 病历摘要rn患者女,34岁,因发现高血压20年,低血钾4年入院.1981年体检时发现血压高(130/100 mm Hg,1 mm Hg=0.133 kPa),无症状.1997年发现血钾低(2.4 mmol/L),但无发作性软瘫,补钾后血钾正常.1999年血压升至170/120 mm Hg,伴头痛、头晕,但无心悸、多汗等.给予波依定5 mg /d,血压维持于150/90 mm Hg.2000年11月于外院查"血钾2.6 mmol/L,血压180/120 mm Hg,CT检查发现:双侧肾上腺增粗",怀疑为"先天性肾上腺增生,17α-羟化酶缺乏症(CAH,17α-OHD)",给予地塞米松0.75 mg/d后,血压略有下降(160/90 mm Hg),血钾正常,但2周后血压又升到190/120 mm Hg,为进一步诊治而入院.患者15岁月经来潮,周期22～26 d,持续10 d.23岁结婚,未避孕,爱人体健,一直未孕.父母非近亲结婚,无高血压病史,有一"小妹"原发闭经,染色体核型"46XY",曾行"双侧隐睾"手术治疗,27岁死于"高血压病,脑出血".
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