Megsin基因单核苷酸多态性与IgA肾病相关性研究

摘要

目的探讨megsin基因单核苷酸多态性（SNP）与IgA肾病的关系。方法用直接测序法广泛筛查megsin基因全部编码区、部分调控区和外显子-内含子连接区,发现11个单核苷酸多态性,挑选8个中高频SNP（频率＞0·05）,选取中国汉族散发性原发性IgA肾病患者210例,同时采用103名健康志愿者作为对照组,利用聚合酶链反应-限制型片断长度多态性（PCR-RFLP）及PCR产物直接测序法进行基因分型,对IgA肾病进行病例对照相关分析。结果外显子1中5′非翻译区267G/A在IgA肾病发病中有显著意义:IgA肾病组中AG+AA基因型频率为29·0%（65/210）,明显高于对照组的16·5%（17/103）,P＜0·05;等位基因A频率为14·8%（62/210）,明显高于对照组的8·7%（18/103）,P＜0·05。AG+AA基因型与GG基因型相比,比数比为2·07,其95%可信区间为1·15~3·74。基因内部各SNP之间连锁不平衡现象非常普遍。结论megsin基因267G/A多态性与IgA肾病易感性相关,提示AG和AA基因型是IgA肾病发病的危险因素。