Kallmann综合征的分子遗传学和临床研究进展

摘要

＜正＞ Kallmann综合征是特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）中最常见的类型,是一种较少见的先天性疾病。据报道男性患病率为1/8000,女性患病率为1/40000,男性患病率远远高于女性,大约为女性的5～6倍。在性腺发育不全中,其患病率仅次于Kilinefilter综合征。一、Kallmann综合征的临床特征和诊断要点Kallmann综合征的临床特点是低促性腺激素性性腺功能减退症合并嗅觉障碍,1/3呈家族遗传性,表现为X-连锁