伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症患儿饮食控制前后的脑电图变化

摘要

目的分析伴有脑电图异常的高苯丙氨酸血症（HPA）患儿低苯丙氨酸饮食治疗前后脑电图的变化及其意义。方法回顾性分析2005年7月至2010年2月中日友好医院诊治的34例脑电图异常的HPA患儿的临床和脑电图资料。34例患儿中男16例、女18例,初诊年龄2个月~8岁,全组患儿脑电图均为异常,其中痫样放电17例,非典型性尖慢综合波1例,仅有慢波背景16例。全部患儿均给予低苯丙氨酸饮食治疗,苯丙氨酸摄入量13~50 mg·kg-1·d-1,其中20例患儿进行了抗癫痫药物治疗,治疗前及治疗后3、6个月、1、2年检测血苯丙氨酸浓度,监测脑电图,并观察惊厥发作等临床情况,治疗前及治疗后1年检测患儿智力。结果患儿治疗后3、6个月,1及2年血苯丙氨酸浓度均较治疗前明显下降[（0.51±0.39）、（0.50±0.29）、（0.59±0.42）、（0.53±0.27）比（1.33±0.64）mmol/L,均P=0.000]。有惊厥发作的19例患儿治疗后16例惊厥发作停止,其中14例于治疗后3个月内停止;2例仍间断有强直阵挛性发作,1例为局灶性发作;14例抗癫痫药物停用或减量;脑电图转为正常8例,好转5例,其14例有痫样放电的患儿中,痫样放电消失10例,其中5例高峰节律紊乱全部消失。无惊厥发作组15例患儿中脑电图正常3例,好转6例,持续异常慢波背景2例,4例加重,其中3例出现痫样放电。共有16例患儿进行了智力评定,均存在不同程度的智力异常;其中7例治疗后1年复查,智力较治疗前明显提高（智商或发育商:57±16比50±16,t=-5.42,P=0.002）,脑电图也有明显好转,与智力提高相一致。结论病因治疗是控制HPA患儿惊厥发作和恢复脑功能的关键,脑电图对监测脑功能和判断治疗效果有明确的意义。