指甲-髌骨综合征影像学1例报道及文献复习

摘要

目的:提高罕见病指甲-髌骨综合征的认识,明确其诊断方法.材料与方法:结合文献报告病例复习,对本例临床、影像学征象进行分析.结果:指甲-髌骨综合征本病临床及影像学表现典型:指甲发育障碍,髂骨角、膝关节及肘关节发育不良四联症.可伴有脊椎裂及眼、肾多系统受累表现.结论:结合临床表现,本病影像学特征明显,是诊断本病的主要、最佳检查手段.