Peutz-Jeghers综合征的诊治

摘要

目的分析Peutz-Jeghers综合征的临床表现、诊断和治疗的特点。方法对10例Peutz-Jeghers综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果男7例,女3例,其中有一对亲生母子。有家族史者4例,口腔黏膜、口唇、双侧手掌及脚底部有色素沉着8例,以腹痛、间断血便、贫血为主诉,并发肠套叠3例,均行手术治疗,术后病检证实为小肠错构瘤样息肉。结论 Peutz-Jeghers综合征是一种以皮肤黏膜黑斑、胃肠多发息肉和恶性肿瘤风险明显增加为特征的遗传性疾病。常在青年时发病,息肉可恶变,内镜、肠系钡餐、CT、磁共振肠扫描(MRE)等可发现消化道息肉,需行内镜治疗或手术。有家族史者应定期监测以早期发现恶性肿瘤。分子靶向治疗有望给本病带来光明前景。