羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析

摘要

目的 探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析.方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析.结果 对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8％.在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常).42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:＞ 35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9％;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8％;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4％;胎儿超声软指标异常7例占2.4％;结论 高龄与唐氏筛查高风险为产前诊断的主要指征,其次为超声检查、无创高风险、不良孕产史及其他因素;无创高风险筛查阳性确诊率最高;而筛查异常病例最多的为高龄及唐氏筛查,最后是超声检查.在这些异常中,23例为数目异常(54.8％),15例为结构异常(35.7％),4例为多态变异(9.5％).其中大量数目异常为21三体.