遗传性疾病的发现线索及确诊方法

摘要

1 遗传性疾病的发现线索遗传性疾病的患者均为有血缘关系的亲属,代代相传,呈家族聚集性;虽亦具有先天性这一特性,但部分遗传性疾病是延迟表现出来的,如假性肌营养不良症通常在1～10岁发病,因此各年龄段均可表现。临床上若出现下列情况应高度怀疑遗传性疾病。①血缘关系的几代人中反复出现同一种疾病或症状;