前体mRNA剪接因子基因突变与视网膜色素变性的研究进展

摘要

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是一种遗传性进行性视细胞损伤性疾病,具有基因型和表型异质性。目前已鉴定的RP致病基因达到103个,其中有一类基因(PRPF3、PRPF4、PRPF6、PRPF8、PRPF31、SNRNP200、RP9和DHX38)与前体mRNA剪接相关,该类基因全身广泛表达,但其突变后引起RP这种组织特异性表型疾病的机制目前尚不清楚。现汇总近年来国内外研究进展,介绍前体mRNA的剪接过程、前体mRNA剪接因子在剪接过程中的作用及前体mRNA剪接因子导致RP的疾病模型,并探讨前体mRNA剪接因子突变导致RP的致病机制。