视网膜色素变性疾病相关前体mRNA剪接因子研究进展

摘要

视网膜色素变性（RP）是临床上常见的一组遗传性视网膜变性疾病，并具有显著的遗传异质性。前体mRNA（pre—mRNA）的剪接是指在剪接体的催化作用下，将基因初始mRNA中的内含子去掉并将外显子拼接的过程。在目前已发现的80多个RP致病基因中，有8个（PRPF3、PRPF8、PRP31、PRPF6、PRPF4、SNRNP200、RP9和DHX38）在全身广泛表达并与前体mRNA剪接相关，然而这些基因突变只引起眼部病变的机制尚不清楚。本文介绍了pre—mRNA的剪接过程，总结了与RP相关的pre—mRNA的基因突变和8种剪接基因在剪接过程中的作用，并探讨相关基因突变仅引起眼部病变的机制。