心肌致密化不全的发病机制和诊疗研究进展

摘要

心肌致密化不全(NVM)是一种病因未明的心肌异常,临床较少见,其发病机制尚未完全明确,与基因突变及多种遗传疾病(如神经肌肉疾病、线粒体疾病、代谢疾病等)相关,正常人亦可发生。NVM以心室壁出现大量突出的肌小梁和深陷隐窝为主要病理特征。目前临床多通过超声心动图、心脏磁共振成像等进行诊断,但尚无统一的诊断标准。NVM的治疗仍以对症治疗为主。明确NVM的发病机制对于更好地认识疾病,制定统一的诊断标准和有效的治疗方案非常重要。