APOL1基因多态性与非糖尿病肾病相关性的研究进展

摘要

人类基因组测序和基因变异公共数据库的发展使肾内科医师可以重新审视常见的肾脏疾病.非糖尿病肾病在非裔血统人群中盛行,通过混合连锁不平衡绘图鉴定出位于染色体22q12.3区域载脂蛋白L1(APOL1)基因变异与非洲高流行率的非糖尿病肾病具有相关性.埃塞俄比亚地区APOL1基因变异的缺失与肾脏疾病低流行率的一致性,进一步支持了APOL1基因变异是肾脏疾病易患性致病突变的推测.但是,这些变异相关的细胞损伤的生物学机制仍有待探究,并且也不能排除其他未被发现的突变导致肾脏疾病的可能性.