兰州地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分析

摘要

目的:了解亚甲基四氢叶酸还原酶(methyletrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T基因多态性在兰州地区女性人群的分布情况.方法:采用荧光染色原位杂交检测方法,对兰州地区2 018名健康孕前期女性的MTHFR C677T基因多态性进行检测.结果:本地区女性MTHFR C677T位点CC、CT、TT基因型频率分别为27.70％、49.21％、23.09％,C和T等位基因频率分别是52.30％和47.70％.对各年龄组样本分析发现,不同年龄段女性基因多态性分布比较无统计学差异(均P＞0.05).本地区女性MTHFR的基因型和等位基因频率与郑州、汾阳、烟台、苏州、温州、昆明和珠海地区女性比较,差异有统计学意义(均P＜0.05),与西安、包头、长春、长治和乌鲁木齐地区比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:本研究中MTHFR C677T基因多态性在女性人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,MTHFR C677T基因型与年龄无相关性,其分布与地域有相关性,为本地区女性优生优育及叶酸代谢相关疾病提供流行病学资料.