家族性ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生的临床分析

摘要

目的 分析家族性ACTH非依赖性肾上腺大结节样增生症(AIMAH)的临床特点.方法 回顾性分析一家系3例家族性AIMAH患者的临床和实验室资料,复习相关文献并进行讨论.结果 3例患者为同一家系,例1为先证者.3例平均发病年龄为59.3岁,平均病程为6.7年.例1、2皮质醇节律紊乱,ACTH均受抑制,所有ACTH值均＜2.2pmol/L.例1小剂量地塞米松抑制试验(LDDST)及大剂量地塞米松抑制试验(HDDST)均不被抑制.例2 LDDST不被抑制.例3基础ACTH、皮质醇值及节律均正常,LDDST及HDDST均被抑制.3例患者肾上腺B超均发现双侧多发低回声结节,CT均发现双侧肾上腺大结节样增生.3例垂体MRI检查均未发现异常.结论 AIMAH的病因及发病机制尚不清楚,家族性AIMAH患者的存在表明其病因可能与遗传因素有关.家族性AIMAH患者的临床特征与散发性患者相比无明显差别,考虑可能存在更多亚临床型患者.