汉族人群诱导性一氧化氮合酶T-786C、G894T基因多态性与脓毒症易感性的关系

摘要

目的 探索汉族人群内皮型一氧化氮合酶(eNOS)T-786C、G894T基因多态性中对脓毒症存在易感的高风险等位基因或基因型.方法 2007年4月～2009年5月,在北京9家教学医院ICU随机收集脓毒症患者117例,并招募健康志愿者100名作为对照,应用PCR-SSCP及PCR-RLFP方法检测eNOS T-786C、G894T的等位基因和基因型.结果 脓毒症患者与健康人群之间eNOS T-786C及G894T各等佗基因或基因型的发生频率无显著差异(P>0.05).但脓毒症患者中TC基因型的出现频率(30.8%)与健康人群(24.0%)相比有增加趋势(P=0.086);等位基因C携带者的比例(18.8%)高于健康人群(12.0%),但未达到统计学差异(P=0.052).117例脓毒症患者中发现4例CC纯合子基因型个体,占3.4%;健康对照组中未发现CC纯合子基因型个体.结合既往文献结果进行分析发现,eNOS T-786C和G894T各基因型的出现频率存在种族差异,与白种人比较,亚洲黄种人eNOS T-786C基因型TC、CC以及G894T基因型GT、TT的出现频率均显著降低(P=0.000).结论 eNOS T-786C等位基因C或基因型TC的携带人群对脓毒症可能存在易感趋势,而G894T基因多态性与脓毒症易感性无密切关系.