完全型雄激素不敏感综合征1例

摘要

cqvip:雄激素不敏感综合征(AIS)是雄激素受体基因失活或突变引起的罕见的X-连锁隐性遗传病,染色体核型为46XY,属于男性假两性畸形,发病率为出生男孩的(1.6~5.0)/10万[1]。患者临床表现为一系列雄激素抵抗综合征,根据机体对雄激素抵抗严重程度分为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS),部分型雄激素不敏感综合征(PAIS),轻微型雄激素不敏感综合(MAIS),其表型从类似于女性外生殖器到正常男性表型仅伴有不育或乳房发育等。我院2019年收治了1例CAIS患者,现将诊治经过报道如下,以期为该疾病的诊治提供参考。