结节性硬化症多系统损害一例

摘要

1 临床资料 患者，女，10岁，因反复晕厥1月就诊。1月前患者无明显诱因突发昏厥，伴意识丧失、嘴角流延，无四肢抽搐，持续10min 后自行苏醒，不能记忆昏厥时情景，1月内反复发作4次，平均每周1次，发作性质同前。曾多次就诊于外院，安顺市人民医院头颅 MRI 示：颅内多发可疑性钙化灶，副鼻窦炎；脑电图示：儿童正常脑电图，均未明确诊断及系统治疗。为进一步诊治，于2014年12月17日来安顺贵医附院就诊。否认高血压、糖尿病、癫痫等病史。患儿较同龄儿童理解能力、学习能力差。否认类似家族遗传史。体检：一般情况良好，生命体征平稳，发育正常，系统检查未发现异常。皮肤科检查：鼻翼两侧及双脸颊、下颌出现散在针尖至粟粒大小暗色毛细血管扩张性坚韧丘疹，左右两侧腰骶部可见大小不规则增厚性鲨鱼皮样淡黄色软斑块。全身皮肤黏膜余处未见类似皮疹。毛发、指趾甲未见异常。实验室检查：血常规、尿常规、血生化、肝肾功能未见明显异常；脑电图示：癫痫脑电（图1）；双肾 B 超回示：双肾皮质高回声团块，考虑错构瘤（图2、3）；外院 CT 示：侧脑室垂直于室管膜多发钙化；皮肤组织病理检查：“背部硬化结节”送诊组织为小块皮肤及皮下组织，显示表皮部分棘层细胞空泡变，皮层小血管周围见少量淋巴细胞散在浸润；“下颌颏部结节”小块皮肤组织，显示真皮及皮下纤维组织。分生并透明变性。诊断：结节性硬化症。