婴儿肝炎综合征合并遗传代谢病临床分析

摘要

目的:对婴儿肝炎综合征进行临床高危筛查,观察有无有机酸代谢异常.方法:对确诊婴儿肝炎综合征的患儿进行临床分析,高危儿进行尿片气相质谱GC/MS分析,血片串联质谱分析.结果:确诊遗传代谢病患儿3例.其中丙酸血症1例,尿素循环障碍、瓜氨酸血症1例,尿素循环障碍、有机酸尿症1例.结论:对于婴儿肝炎综合征应积极寻找其病因,对于反复代谢性酸中毒、高氨血症、低血糖等的高危儿应检测血尿有机酸.