气相色谱-质谱技术在遗传代谢病高危筛查中的应用——9331例临床分析

摘要

目的:应用气相色谱-质谱技术通过对临床疑似遗传代谢性疾病高危人群的筛查。方法：华中科技大学同济医学院附属同济医院自1997年至2011年5月底对9331例患儿应用GC-MS进行尿有机酸筛查，根据其结果和临床资料进行回顾性分析。9331例患儿阳性889例，约为9.5%;其中甲基丙二酸尿症119例;PKU 55例，高乳酸血症433例，戊二酸血症I型19例，乙基丙二酸尿症13例，延胡索酸尿症14例，多种羧化酶缺乏11例，枫糖尿症10例，3-甲基巴豆酸甘氨酸尿症10例，酪氨酸血症12例，其他193例。结果：应用GC-MS对典型的尿有机酸代谢障碍患儿能快速准确的进行诊断，并与临床症状相符合;但对高乳酸血症患儿应排除继发性乳酸酸中毒因素;对疑似酪氨酸血症患者需进行生理体液氨基酸分析并进行定期复查还应和肝穿刺活检结果相对照，才能给出诊断;疑似枫糖尿症和尿素循环患儿都必须进行生理体液氨基酸分析。结论：遗传代谢性疾病的诊断需要临床诊断，除了GC-MS和与之相关的仪器检测外更重要的是临床资料。