脐带血红细胞MCV和MCH筛查新生儿地中海贫血的可行性研究

摘要

探讨脐带血MCV(红细胞平均体积)和MCH(红细胞平均血红蛋白含量)筛查新生儿地中海贫血的可行性,确定MCV和MCH最佳临界值.采集来自广东省21个不同地区13 396例新生儿脐带血样本.应用标准全自动血细胞分析仪对新生儿脐带血进行全血细胞分析,采用液相芯片技术对脐带血进行基因验证.应用统计学方法计算出灵敏度和特异度,使用ROC曲线(受试者特征工作曲线)确定MCV、MCH的最佳截断值.结果发现携带地中海贫血基因的脐带血中MCV、MCH值下降,它们可以作为新生儿地中海贫血的筛查指标.α-地中海贫血、β-地中海贫血,以及αβ-复合型地中海贫血的截断值分别为104fl/34 pg;110fl/36 pg; 104 fl/33pg.根据我们的结果,MCV和MCH有较高的灵敏度和特异度.同时,应用MCV、MCH两项指标筛查不同类型的地贫患儿时,诊断符合率较高.此外,MCV、MCH的ROC曲线下面积较大,特异度和灵敏度高,筛查效果好.可以得出的结论:广东省新生儿地中海贫血发病率高,MCV和MCH应用于新生儿地中海贫血的早期诊断具有重要价值.