红细胞脆性、MCV、MCH、HbA2在诊断地中海贫血的应用

摘要

地中海贫血,是珠蛋白基因突变或缺失导致珠蛋白链合成障碍造成α、β链的比例失衡所引起的遗传性溶血性贫血,在世界范围内广为流行,在我国长江以南地区,尤其是华南如广东、广西及海南省较为常见.地中海贫血杂合子携带者除了有轻度贫血或较容易疲劳外,一般无明显症状,但重型地贫患者,需要依靠输血治疗为主.收集了2012-2014年来我院做地贫筛查同时做地贫基因的患者630例，结合红细胞相关参数进行分析。本研究统计了2012-2014年来我院进行地贫筛查及基因检测的患者的结果，从表的结果可以看出，对照组与其他各组在四个参数的比较中均有差异，可通过这四个参数来将地贫及贫血患者从正常对照者中区分出来;而贫血组与地贫组的MCV和MCH之间的差异无统计学意义，这也说明了地中海贫血患者与缺铁性贫血患者均为小细胞低色素性贫血的临床特征，若再结合红细胞脆性(贫血组的脆性明显低于地贫组)的结果，可将地贫患者从贫血组患者中鉴别出来;贫血组与α-地贫组的HbA2之间差异无统计学意义，这就解释了为什么单单考虑HbA2低不能下地贫的诊断，而需加上不排除缺铁性贫血的描述才更为合适;β-地贫患者的HbA2值明显高于其他各组，通过HbA2的检测可将断β-地贫从其余组别中鉴别出来。