基于公共基因表达数据库和临床样本队列构建白内障预测模型

摘要

基于基因表达数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)筛选差异基因,建立白内障预测模型并对其进行评价。首先,采用生物信息学方法从GEO中筛选出与白内障相关的芯片数据,并采用GEO2R软件和NetworkAnalyst工具分析得到最显著的差异表达基因。然后,依托我院健康管理中心白内障筛查队列,采用Cox比例风险回归构建白内障发病风险预测模型,绘制列线图,通过C指数、校准曲线、受试者操作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线、决策曲线分析(decision curve analysis,DCA)评价模型的区分度、校准度、预测能力和获益情况。结果显示,在GSE5645、GSE193629和GSE161701数据集中,鱼精蛋白1(protamine 1,PRM1)为高表达基因,五羟色胺2C受体(serotonin 2C receptor,HTR2C)为低表达基因;白内障组和非白内障组在年龄、体重、收缩压、对比敏感度(contrast sensitivity,CS)、客观散射指数(objective scatter index,OSI)、调制传递函数截止频率(modulation transfer function cut off,MTF cut off)、斯特列尔比(Strehl ratio,SR)、动态视力、PRM1、HTR2C和CX46等指标的差异均有统计学意义(P0。本研究建立的白内障临床预测模型具有很好的区分度、校准度、预测能力、内部有效性和临床效益,具备较高的临床应用价值。