骨髓增生异常综合征(MDS)骨髓细胞微卫星遗传不稳定性研究

摘要

为了探讨骨髓异常综合征（myelodysPlasticsyndromes，MDS）转化为白血病的发病机制，采用PCR放射自显影法分析了位于5P，17P和18q染色体上的Mfd27，Mfd41和DCC微卫星序列的杂合性丢失（LOH）及微卫星不稳定性（MI）。在14例MDS患者恶性演变过程中发现位于P53抑癌基日附近的Mfd41位点有改变，2例为LOH，2例为MI。在Mfd27位点也有改变，2例为LOH，回切为MI。6例阳性病例中有3例已转化为AML－M2m型。DCC位点未检测出改变。表明特定微卫星位点的杂合性丢失和微卫星不稳定性与MDS发展和转化为白血病紧密相关。