ERAP1基因多态性和HLA-B27相互作用与强直性脊柱炎关联的研究进展

摘要

HLA-B27阳性患者人群中,内质网氨基肽酶1(ERAP1)基因多态性与强直性脊柱炎(AS)密切相关.内质网中,ERAP1可有效剪切抗原肽,使其成为适合HLA-Ⅰ类分子提呈的寡肽.ERAP1基因多态性决定N端抗原肽修剪功能的正常与否以及HLA-B27分子的稳定表达.细胞水平的研究表明,不同ERAP1等位基因组合对于抗原肽底物的修剪能力决定了B27分子能否在细胞表面稳定表达.但是,功能型与功能异常型ERAP1如何影响HLA-B27抗原肽加工、B27稳定表达,以及如何影响AS疾病进程和免疫病理学改变等均未得到阐明.