SNP array在颈项透明层增厚胎儿产前诊断中的应用

摘要

cqvip:目的探讨单核苷酸多态性微阵列技术(SNP array)在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用。方法选取孕11~13+6周NT厚度超过2.5 mm并全部接受SNP array与多重定量荧光聚合酶链反应(QFPCR)检测的胎儿433例。根据NT厚度分为4个组(A组2.5~3.4 mm、B组3.5~4.4 mm、C组4.5~5.5 mm、D组≥5.5 mm),根据是否合并其他超声异常进一步分为单纯性NT增厚组和合并其他超声异常组。结果 QFPCR共检出染色体数目异常49例(11.32%),除1例嵌合体外,检出了SNParray检出的所有数目异常。SNP array染色体数目异常检出率为11.55%,A^D组分别为4.64%、11.36%、26.42%、22.2%;致病性拷贝数变异(pCNV)异常检出率为3.46%(15/433),A^D组分别为1.0%、4.5%、3.8%、9.3%。单纯性NT增厚组染色体数目异常率、pCNV异常率分别为9.91%、2.14%,合并其他超声异常组分别为21.67%和11.67%。存在pCNV与仅有非pCNV孕妇无年龄差别。结论 NT厚度及是否合并其他超声异常对染色体数目异常及pCNV均有影响,宜采用NT厚度3.5 mm为截断值。应联合多重QF-PCR与SNP array对孕早期NT增厚胎儿进行快速、准确的产前诊断。