162例染色体异常胎儿的产前超声表现分析

摘要

目的分析胎儿异常超声征象与染色体异常的关系,探讨产前超声在产前诊断中的价值。方法收集该院2013年9月至2019年8月期间经产前诊断确诊为染色体异常的胎儿162例,回顾性分析其产前超声声像图特征,将其分为超声表现阴性、单纯超声软指标异常、单纯结构畸形、超声软指标异常合并结构畸形四组,并进行染色体异常与超声表现对照分析。结果(1)162例染色体异常胎儿中,21-三体综合征80例(49.38%),18-三体综合征23例(14.20%),13-三体综合征3例(1.85%),性染色体异常28例(17.28%),其他染色体异常(包括嵌合体、基因片段缺失、基因片段重复等)28例(17.28%)。(2)21-三体综合征的80例胎儿中超声表现阴性的30例,单纯软指标异常的42例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的4例;18-三体综合征的23例胎儿中超声表现阴性的5例,单纯软指标异常的3例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的11例;13-三体综合征的3例胎儿中超声表现阴性的1例,单纯软指标异常的2例;性染色体异常的28例胎儿中超声表现阴性的18例,单纯软指标异常的8例,单纯结构畸形的1例,结构畸形合并软指标异常的1例;其他染色体异常的28例胎儿中超声表现阴性的9例,单纯软指标异常的14例,单纯结构畸形的4例,结构畸形合并软指标异常的1例。结论产前超声检查可以发现与染色体疾病相关的结构畸形和软指标,其中软指标的检出在预测21-三体综合征风险中意义更大;18-三体综合征通常超声可以发现明显结构畸形;而性染色体异常和其他染色体异常,胎儿超声通常无特殊异常。