中国汉族、日本、欧裔和非裔人群SNP始祖多态位点的鉴定

摘要

目的应用全基因组单核苷酸多态性(SNP)基因分型数据及始祖多态位点(AIMs)推断区分人亚群。方法从国际公共数据库中选取中国汉族、日本人、欧裔和非裔4个人群270个样本4396943个SNP位点的基因分型结果。用Perl语言编写数据提取程序,从中得到1136个群体间等位基因频率差值大于0.3的SNP位点。根据每一个位点在不同人群之间多态性的差异,最终鉴定出44个始祖多态位点。结果这44个位点联合应用,可以区分其归属于欧裔、非裔、中国汉族或日本人群,并可高度可信地区分中国汉族和日本人群。结论这一套始祖构成位点的鉴定和应用,为中国人群的疾病关联分析研究、个体医疗、群体遗传学和法庭科学研究等相关科学提供了帮助。