孕妇血浆中游离胎儿DNA短串联重复序列检测

摘要

目的:建立一种简便、不依赖于胎儿性别和父本DNA的无创性产前诊断方法.方法:应用降落PCR和二次PCR扩增技术,结合母源DNA对照,以34例孕妇外周静脉血血浆作为标本,口腔上皮细胞拭子作为母源对照,孕妇配偶外周血DNA作为父源对照,检测正常孕妇血浆中游离胎儿DNA D17S1293、D21S11及DXS8377等基因位点.结果:34例孕妇血浆DNA中均检出非母源性等位基因条带,其中17例经父源DNA验证.结论:采用降落PCR和二次PCR扩增技术,可以提高孕早期微量游离胎儿DNA的扩增效率,准确、快捷地获得不依赖于父本DNA的胎儿遗传信息.