儿童脑型X连锁肾上腺脑白质营养不良二例

摘要

肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）是一组遗传性脂质代谢病,属于过氧化物酶体病范畴,其中X连锁肾上腺脑白质营养不良（Xlinked adrenoleukodystrophy,X-ALD）较为多见,与ATP结合转运子超家族成员D1（ATP binding cassette subfamily D member 1,OMIM：300100）基因突变相关,