遗传性MUTYH基因突变与结直肠癌

摘要

碱基切除修复酶基因MUTYH突变与人类疾病相关,由遗传性MUTYH双等位基因突变引起的MUTYH相关性息肉(MAP)是一种腺瘤性结直肠息肉,可显著增加结直肠癌的发生率,其分子机制-碱基切除修复系统(BER)的突变及与错配修复系统(MMR)的关联,已成为目前的热点话题。文中对BER与DNA氧化损伤,BER与其它修复系统间的相互作用和MAP肿瘤发生机制,临床表型及防治作了介绍。