MaeⅢ酶解诊断Leber遗传性视神经萎缩

摘要

目的探讨内切酶ＭａｅⅢ诊断Ｌｅｂｅｒ遗传性视神经萎缩的可行性。方法采用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ技术对一个Ｌｅｂｅｒ病家系作基因分析。结果ＭａｅⅢ成功地鉴定出母系成员ｍｔＤＮＡ１１７７８位点突变。结论ＭａｅⅢ酶解可对该病在基因水平上作出诊断。