常染色体显性遗传性多囊肾病的遗传学发病机制

摘要

常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的单基因遗传性肾病[1],但是其遗传学发病机制目前尚不明确,争议较大,存在多种学说。其中最为著名的是"二次打击"(two-hit)学说,它很好地解释了为何仅部分肾单位发生囊肿以及ADPKD患者临床表型的差异性。然而,有证据表明齐——杂合子状态(trans-heterozygous)。