以黄色瘤就诊的谷固醇血症患儿临床特征

摘要

【目的】总结以黄色瘤为首发表现的谷固醇血症(STSL)患儿临床特点,以期为临床早识别、早诊断提供线索。【方法】总结和比较儿童STSL的临床特征及以黄色瘤为首发临床表现的STSL和纯合子FH(HoFH)患儿的胆固醇(Chol)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-c)、平均血小板体积(MPV)水平、贫血比例,探讨其在两病的鉴别诊断的价值。【结果】来自两个三甲医院儿科内分泌专科的10例STSL儿童纳入研究,男女孩各5例。儿童STSL的黄色瘤表现多样。有5例(50%)合并轻度贫血。2例(20%)有血管并发症。Chol和LDL-c水平显著高于父亲和母亲。ABCG5纯合或者复合杂合变异9例,ABCG8复合杂合变异1例。纳入10例黄色瘤为首发表现FH为对照组,均为HoFH,男孩4例,女孩6例。黄色瘤表现与STSL组类似。FH组无贫血患儿,有更高的Chol和LDL-c水平(P分别为0.001、0.003),STSL组有更高的MPV(P=0.006)和贫血比例(P=0.033)。Chol、LDL-c、MPV、贫血诊断STSL的AUC值分别为0.910、0.890、0.869、0.750,均具有较好的鉴别诊断价值。在约登指数最大时,取各个值的诊断界值,当Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05fl、贫血,为诊断STSL最佳界值。【结论】STSL的黄色瘤表现多样,与FH类似,而易误诊。以黄色瘤为首发表现,若患儿Chol≤15.41mmol/L、LDL-c≤13.22 mmol/L、MPV≥9.05 fl、贫血,提示临床诊断为STSL可能性大。