Ⅰ型神经纤维瘤病性脊柱侧凸的研究进展

摘要

Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosisl，NF-1）是人类最常见的单基因疾病之一，它以神经嵴细胞的异常增生为特征，儿童及成人均可发病，发病率约为1／4000～1／3000，本病可以涉及人体皮肤、神经及骨骼等多个系统，脊柱侧凸是NF-1最常见的骨骼表现之一。NF-1合并脊柱侧凸由Gould在1918年首先报道，其后发现NF-1性脊柱侧凸在脊柱外科领域较为常见。，作为一种特殊类型的脊柱畸形，NF-1性脊柱侧凸不论是病因，还是临床表现、治疗策略等都与其他类型的脊柱侧凸显著不同，有着其自身的特点，现综述如下。