人类3-磷酸甘油脱氢酶1基因第三外显子的单核苷酸多态性研究

摘要

通过基因组克隆和测序技术,研究人类3.磷酸甘油脱氢酶基因(glycerol 3-phosphatedehydrogenase 1,简称GPD1)第三外显子的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,简称SNP)情况.发现成都地区人类GPD1的第三外显子上存在4个SNP位点,分别为G69A,G81A,A121C和A127T,其中G81A和A121C为已经报道过的SNP,G69A和A127T为新发现的SNP.在这些SNP中,A121C和A127T会引起氨基酸的改变,分别为Thr113Pro和Ile115Leu.通过分子建模的方法分析这两个错义突变对GPD1蛋白分子结构的影响,发现113位氨基酸残基的替换为极性氨基酸苏氨酸和非极性氨基酸脯氨酸之间的转换,而且113位氨基酸残基暴露于蛋白分子表面,所以该突变可能会对蛋白分子的性质和功能造成一定的影响.